Zeldzame ziekten

Onder IBD (Inflammatory Bowel Disease) vallen de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Deze ziekten beïnvloeden het dagelijks leven van patiënten.

De medische aandoening is allesbehalve simpel en de patiëntinformatie over primaire immuundeficiënties (PID), ook wel: aangeboren afweerstoornissen, dus evenmin.

Tegenwoordig zijn er veilige stollingsmiddelen voor de aangeboren zeldzame ziekte hemofilie. 

De ene HAE-patiënt is de andere niet, maar gelukkig is de Patient Journey van Nederlandse patiënten met HAE nu duidelijk in kaart.

Ook mensen die relatief jong zijn en niet of nauwelijks gerookt hebben, kunnen longkanker krijgen. 

In deze tijd van precisiegeneeskunde, waarin wetenschappers steeds meer subtypen van kanker met unieke genetische kenmerken ontdekken, kan zelfs de meest ervaren oncoloog moeite hebben om het allemaal bij te houden.

Mensen met een zeldzame ziekte hebben vaak te kampen met aanzienlijke lichamelijke uitdagingen, maar de mentale en emotionele last is doorgaans minstens even groot.

Hoewel het leven een grote uitdaging is als er een zeldzame ziekte bij je is vastgesteld, kan het psychologisch, emotioneel en fysiek nog zwaarder zijn als je die diagnose niet hebt gekregen.

Voor veel ouders van kinderen met een zeldzame ziekte staat hun leven op zijn kop.

Zeldzame ziekten beïnvloeden niet alleen de mensen die eraan lijden, maar hebben ook een grote impact op degenen die hen verzorgen.

Waarom voert Takeda klinische studies uit? Takeda werkt aan nieuwe manieren om proefpersonen en hun verzorgers klinische onderzoeksgegevens bij te laten houden met behulp van e-dagboeken, specifiek voor het syndroom van Dravet en het syndroom van Lennox-Gastaut.

Mensen met een zeldzame ziekte, hun gezin en hun verzorgers beschrijven vaak het lange, slepende diagnostische proces dat ze hebben doorgemaakt.

We spraken met Rachel Callander, een spreker, auteur, trainer, kunstenaar, patiëntvertegenwoordiger en moeder van een kind dat lijdt aan een zeldzame ziekte.

We spraken af met Beverley Yamamoto, een patiënte met de zeldzame ziekte hereditair angio-oedeem, om te praten over haar ziekteproces en de ongelofelijke veerkracht van mensen met een zeldzame ziekte.

We spraken af met Swapna K, die leeft met meerdere zeldzame ziekten, waaronder kortedarmsyndroom.

We spraken af met Durhane Wong-Rieger, directeur & CEO van de Canadian Organization for Rare Disorders (CORD).

We spraken af met Johan Prevot, uitvoerend directeur van IPOPI (International Patiënt Organisation for Primary Immunodeficiencies) om te praten over zijn rol in de ondersteuning van patiënten met primaire immuundeficiënties (PID).