Herken de symptomen
HAE is een zeldzame, autosomaal dominante, aandoening die potentieel fataal kan zijn.
Mechanisme van de aandoening
Zelfs tussen aanvallen door, is de plasmakallikreïne-activiteit bij patiënten verhoogd. 18
HAE type 1 en type 2 worden veroorzaakt door één van de meer dan 450 verschillende mutaties van het SERPING1-gen, dat codeert voor C1-INH. Bij ongeveer 1 op de 4 patiënten is een de novo mutatie van SERPING1 verantwoordelijk voor de aandoening. 1
Er zijn ook andere vormen van HAE, zonder SERPING1-mutaties, zoals: 1,19
- F12-genmutatie (HAE-FXII)
- Angiopoïetine-1-genmutatie (HAE-ANGPTI)
- Plasminogeen-genmutatie (HAE-PLG)
- Onbekende genmutatie (onverklaarde HAE)
Weet hoe u de diagnose stelt
Weten hoe u HAE kan onderscheiden van andere vormen van angio-oedeem, kan helpen om in een vroeg stadium een gepaste behandeling te starten.