De oorzaak

Mechanisme van de aandoening

Zelfs tussen aanvallen door, is de plasmakallikreïne-activiteit bij patiënten verhoogd. 18

HAE type 1 en type 2 worden veroorzaakt door één van de meer dan 450 verschillende mutaties van het SERPING1-gen, dat codeert voor C1-INH. Bij ongeveer 1 op de 4 patiënten is een de novo mutatie van SERPING1 verantwoordelijk voor de aandoening. 1

Er zijn ook andere vormen van HAE, zonder SERPING1-mutaties, zoals: 1,19

  • F12-genmutatie (HAE-FXII)
  • Angiopoïetine-1-genmutatie (HAE-ANGPTI)
  • Plasminogeen-genmutatie (HAE-PLG)
  • Onbekende genmutatie (onverklaarde HAE)

Weet hoe u de diagnose stelt

Weten hoe u HAE kan onderscheiden van andere vormen van angio-oedeem, kan helpen om in een vroeg stadium een gepaste behandeling te starten.

More