Wat is hereditair angio-oedeem (HAE)?

 

HAE is een zeldzame, autosomaal dominante, aandoening die potentieel fataal kan zijn. Wereldwijd komt HAE bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen voor. HAE kenmerkt zich door spontane, terugkerende aanvallen van zwellingen in verschillende delen van het lichaam, zoals de huid en het maag-darmkanaal. Het klachtenpatroon kan sterk variëren, zelfs binnen families, wat vaak bijdraagt aan late diagnoses. 1-9

 

  • Laryngeale aanvallen kunnen dodelijk zijn doordat ze verstikking veroorzaken.7
    50% van de patiënten zal minstens eenmaal in hun leven een laryngeale aanval doormaken. 4
  • Abdominale aanvallen gaan vaak gepaard met minder zichtbare zwellingen, extreme pijn, braken en diarree. 4,7,10
    70% tot 80% van de patiënten meldden terugkerende aanvallen in de buik. 10
  • Aanvallen in handen en voeten worden beschouwd als perifeer, maar kunnen patiënten belemmeren bij het uitvoeren van alledaagse taken zoals computergebruik of autorijden. 1,11

 

Abdominale HAE aanvallen

 

Uit een studie onder patiënten met herhaalde hevige abdominale HAE aanvallen, bleek dat het bij 28% van de patiënten gemiddeld meer dan 8 jaar duurde voordat zij tekenen van huidoedeem opmerkten. 10

 

Klachtenvrij

Abdominale HAE aanval

Referenties

  1. Maurer, M., Magerl, M., Betschel, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2021 revision and update. Allergy,77(7), 1961–1990. 
  2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):230-239.
  3. Longhurst H, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
  4. Kaplan AP. Enzymatic pathways in the pathogenesis of hereditary angioedema: the role of C1 inhibitor therapy. J Allergy Clin Immunol. 2010;126 (5):918-925.
  5. Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, et al; for the HELP Investigators. Effect of lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA. 2018;320(20):2108- 2121.  
  6. Farkas  H,  Martinez-Saguer  I,  Bork  K,  et  al.  International  consensus  on  the  diagnosis  and  management  of  pediatric  patients  with  hereditary  angioedema  with  C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313.
  7. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma  Proc.  2015;36(3):213-217.  
  8. Zanichelli  A,  Longhurst  HJ,  Maurer  M,  et  al.  Misdiagnosis  trends  in  patients  with  hereditary  angioedema  from  the  real-world  clinical setting.  Ann  Allergy  Asthma  Immunol.  2016;117(4):394-398.  
  9. Johnston  DT.  Diagnosis  and  management  of  hereditary  angioedema.  J  Am  Osteopath  Assoc.  2011;111(1):28-36.
  10. Bork K, Staubach P, Eckardt A, Hardt J. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol. 2006;101(3):619-627.  doi:10.1111/j.1572-0241.2006.00492.x.  
  11. Bygum  A,  Aygören-Pürsün  E,  Beusterien  K,  et  al.  Burden  of  illness  in  hereditary  angioedema:  a  conceptual model.  Acta  Derm  Venereol.  2015;95(6):706-710.  

De oorzaak

Er zijn diverse vormen van HAE, maar type 1 en type 2 komen het meest voor.

Meer

Weet hoe u de diagnose stelt

Weten hoe u HAE kan onderscheiden van andere vormen van angio-oedeem, kan helpen om in een vroeg stadium een gepaste behandeling te starten.

More