Herken de symptomen
HAE is een zeldzame, autosomaal dominante, aandoening die potentieel fataal kan zijn.
De diagnose HAE wordt vaak niet onderkend, zelfs niet bij patiënten met een familiaire historie8
In een registerstudie van patiënten met HAE type 1 of type 2, had bijna 50% van de patiënten aanvankelijk 1 of meerdere verkeerde diagnoses (185/418) gekregen. 8
Enkele veelvoorkomende, verkeerde diagnoses zijn 8,11:
- Allergisch angio-oedeem
- Appendicitis
- Niet-allergisch angio-oedeem
- Artritis
- Galaandoening
- Gastro-oesofageale reflux
- Maagzweren
Een (te) late diagnose kan ernstige gevolgen hebben
In een retrospectief onderzoek onder families met een voorgeschiedenis van HAE, bleek bijna 1 op de 10 patiënten overleden door verstikking. Bij de meesten van hen was geen diagnose gesteld. 21
*In een retrospectieve studie onder 728 patiënten uit 182 families waarin de overlijdensgevallen onder patiënten met HAE-C1-remmer werden geanalyseerd.
Weet hoe u de diagnose stelt
Weten hoe u HAE kan onderscheiden van andere vormen van angio-oedeem, kan helpen om in een vroeg stadium een gepaste behandeling te starten. Bij het beoordelen van een patiënt zijn de volgende aspecten van belang1:
- Terugkerende aanvallen
- Eerste symptomen in de jeugd of adolescentie
- Familiegeschiedenis
- Optreden van prodromen, hevige buikklachten, of oedeem in bovenste luchtwegen
- Afwezigheid van urticaria or wheals
- Geen respons op behandeling met glucocorticoïden, epinefrine of antihistaminica
Diagnostiek bij verdenking van HAE 1
Referenties
1. Maurer, M., Magerl, M., Betschel, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2021 revision and update. Allergy,77(7), 1961–1990.
8.Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398.
11. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710.
21. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697
Triggers en prodromen
Voordat een aanval zich voordoet, kunnen patiënten onder andere last krijgen van een prikkelend gevoel, verstrakking van de huid en/of ‘erythema marginatum.