Chronisch darmfalen bij kinderen

Onderzoek naar belangrijke uitkomstmaten en transitie naar volwassenenzorg

auteur: Angela Severs

Arts-onderzoeker Aysenur Demirok heeft haar promotieonderzoek onder begeleiding van Merit Tabbers, kinderarts maag- darm-, leverziekten en hoofd van de Kinder Maag- Darm- en Leverziekten afdeling, bij het Amsterdam UMC gewijd aan een zeldzame aandoening bij kinderen: chronisch darmfalen. Ten tijde van dit interview is ze nog volop bezig met het schrijven van haar proefschrift; haar promotiedatum is 19 juni 2025. Maar ze heeft al wel meerdere publicaties op haar naam staan. Zo heeft ze een Delphi-studie gedaan naar de belangrijkste uitkomstmaten om mee te nemen in onderzoek.¹ Verder ontwikkelde ze een internationaal protocol om de overdracht van kinderzorg naar volwassenenzorg makkelijker te maken.² Haar advies: ‘Wacht niet tot een kind met chronisch darmfalen 18 jaar is, maar begin vanaf 15 à 16 jaar al met het transitieproces zodat er ruime tijd is om hiaten en aandachtspunten op te sporen.’

Bij chronisch darmfalen kunnen de darmen niet voldoende vocht en voedingsstoffen opnemen, waardoor parenterale voeding nodig is. Bij kinderen is chronisch darmfalen heel zeldzaam. Demirok: ‘In Europa hebben 13 tot 19 kinderen op de miljoen hier last van.’ Zo vroeg in het leven is chronisch darmfalen meestal het gevolg van het korte darmsyndroom. Andere oorzaken zijn motiliteitsstoornissen en congenitale enteropathie. Omdat darmfalen zo zeldzaam is bij kinderen, vindt er weinig onderzoek plaats. Demirok: ‘Het onderzoek dat er is, is uitgevoerd bij kleine groepen en heel heterogeen van opzet. Uit een recente review onder 70 studies blijkt dat er heel veel verschillende uitkomstmaten worden gebruikt; wel 100. Dit maakt het natuurlijk lastig om resultaten van verschillende studies samen te voegen om te analyseren.’ Daarom was Sjoerd Nagelkerke, de voorganger van Demirok, een onderzoek gestart naar welke uitkomsten het belangrijkste zijn voor zowel zorgmedewerkers als patiënten en ouders. Demirok heeft dit onderzoek voortgezet. Demirok: ‘Het doel was te komen tot de 10 belangrijkste uitkomstmaten, die belangrijk zijn voor zowel zorgmedewerkers als patiënten en ouders.’ 

‘In onderzoek naar chronisch darmfalen bij kinderen werden tot nu toe wel 100 verschillende uitkomstmaten gebruikt’

Delphi-studie

Het onderzoek is opgezet binnen 2 internationale netwerken: de werkgroep “Intestinal Failure” van het “European Reference Network for rare Inherited and Congenital Anomalies” (ENRICA) en het “Network of Intestinal Failure and Intestinal Transplant in Europe” (NITE), een onderdeel van de “European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition” (ESPGHAN). Het betreft een zogenoemde Delphi-studie. Dit is een onderzoeksmethode waarbij de meningen van een groep experts worden gevraagd over een onderwerp waarover nog geen consensus bestaat. In dit geval bestond het onderzoek uit 3 rondes, die helemaal doorlopen zijn door een groep van 72 zorgmedewerkers (kinderartsen, chirurgen, diëtisten en verpleegkundigen), patiënten (vanaf 12 jaar) en ouders. De deelnemers waren afkomstig uit 8 landen: naast Nederland waren dat Frankrijk, Duitsland, Zweden, Finland, Italië, Groot-Brittannië en Canada. 

Van parenterale voeding tot kwaliteit van leven

In de eerste ronde van de Delphi-studie (zie kader) werden 98 uitkomstmaten ingebracht op basis van een systematische review. Ook konden deelnemers nieuwe uitkomstmaten toevoegen. Zo werden er na de eerste ronde nog 5 uitkomstmaten toegevoegd waaronder gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. Demirok legt uit: ‘Tijdens de verschillende rondes konden de deelnemers stemmen welke uitkomstmaten ze het meest belangrijk vinden. Uiteindelijk zijn we zo op een top 10 van uitkomstmaten gekomen, die belangrijk zijn voor zowel zorgprofessionals als patiënten en ouders.’ Bovenaan de top 10 (zie tabel) staan stoppen met parenterale voeding, gevolgd door groei en mortaliteit. Ook hoog staan centrale-lijn-gerelateerde onderwerpen als infecties en trombose. Opvallend is dat het later ingebrachte gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven wel in de top 10 terecht is gekomen (op nummer 10). Demirok: ‘Ik heb het vermoeden dat dit vooral door patiënten en ouders is ingebracht. Als artsen focussen we vaak wat meer op objectieve klinische uitkomsten.’ Verder vielen de verschillen tussen zorgprofessionals enerzijds en patiënten en ouders anderzijds mee. Demirok: ‘Kinderen vinden leverwaarden en lijninfecties wel wat minder belangrijk dan zorgprofessionals en ouders, maar dat komt wellicht omdat ze de consequenties daarvan niet goed doorzien.’ Demirok heeft de resultaten van het onderzoek in september 2024 gepresenteerd op een darmfalencongres in de Verenigde Staten. Ze hoopt dat de top 10 van uitkomstmaten een leidraad vormen voor het opzetten van studies binnen deze patiëntengroep: ‘Ons advies is dat elke studie minimaal 2 van de top 10 belangrijkste uitkomstmaten meeneemt, zodat de uitkomsten van studies beter met elkaar te vergelijken zijn.’

‘Patiënten vinden de kwaliteit van leven belangrijk'

10 belangrijke uitkomstmaten voor onderzoek naar chronisch darmfalen bij kinderen¹

1. Stoppen met parenterale voeding
2. Groei
3. Mortaliteit
4. Centrale lijninfectie
5. Levensduur centrale lijn
6. Sepsis
7. Trombose door centrale lijn
8. Leverfunctie
9. (Ernstige) bijwerkingen
10. Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven

Transitie naar volwassenenzorg

De overleving van kinderen met darmfalen neemt toe omdat de zorg de afgelopen decennia steeds meer is verbeterd. Demirok: ‘Dat is heel fijn, want daardoor komt er ook ruimte voor aandacht voor de kwaliteit van leven. Maar het zorgt ook voor nieuwe vraagstukken, zoals de transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg.’ Als kinderen met chronisch darmfalen de leeftijd van 18 jaar bereiken, moeten ze plotseling over naar volwassenenzorg. Demirok: ‘Dat is nogal een stap, zeker omdat deze patiëntengroep gemiddeld genomen wat kan achterlopen in ontwikkeling door tekorten aan voedingsstoffen of de vele ziekenhuisopnames waardoor ze school missen. Ook is er vaak sprake van een ingewikkelde symbiose met ouders, die 24 uur per dag voor deze kinderen zorgen. Onafhankelijkheid is lastig te ontwikkelen bij een kind dat chronisch ziek is en zorg van ouders nodig heeft.’ Toch is dat wel nodig, omdat de volwassenenzorg anders is ingericht dan de kinderzorg. Demirok licht toe: ‘Artsen verwachten dat een volwassen patiënt zelf vragen stelt of aan de bel trekt indien nodig. De volwassenenzorg is ook wat strakker gepland, waarbij er per patiënt minder tijd is. Bij de kindergeneeskunde is er juist meer ruimte voor aandacht voor het gezin, vriendjes en hobby’s. Bij de overgang naar de volwassenenzorg kunnen kinderen zich daardoor verloren voelen, vooral omdat zeker deze groep op hun 18^e niet ineens volwassen is.’ 

‘Bij de overgang naar de volwassenenzorg kunnen kinderen met chronisch darmfalen zich verloren voelen, vooral omdat zeker deze groep op hun 18^e niet ineens volwassen is.’ 

Internationaal transitie-protocol

Om de overgang naar volwassenenzorg makkelijker te maken, heeft Demirok, onder begeleiding van Merit Tabbers, een internationaal protocol opgesteld. Ze deed dit samen met dezelfde netwerken als bij het opstellen van de belangrijkste uitkomstmaten: ENRICA en ESPGHAN. Het protocol bestaat uit 10 effectieve interventies (zie tabel), die zijn opgesteld op basis van een vragenlijst onder 80 gezondheidsprofessionals van 33 centra uit 17 landen, waaronder Nederland, Frankrijk en de Verenigde Staten, gevolgd door een consensus-meeting. Deelnemende gezondheidsprofessionals waren onder meer (kinder)gastroenterologen, verpleegkundig specialisten, kinderchirurgen en (kinder)diëtisten. Demirok: ‘Het is een heel algemeen protocol geworden met praktische stappen, die als leidraad kunnen dienen bij de transitie naar volwassenenzorg. Niet elk punt uit het protocol zal bij elk kind kunnen worden toegepast en het ene kind zal meer begeleiding nodig hebben dan het andere. Het is belangrijk om per patiënt te kijken wat mogelijk is, afhankelijk van de ontwikkeling van het kind.’ 

‘Het internationale transitie-protocol bevat 10 praktische stappen, die als leidraad kunnen dienen bij de transitie naar volwassenenzorg’

Effectieve interventies tijdens transitie van kinderen met chronisch darmfalen naar volwassenenzorg²

Alle interventies moeten op maat gemaakt en gebaseerd worden op de ontwikkeling van de patiënt.

1. Het proces indien mogelijk 1-2 jaar starten voor de transitie naar volwassenenzorg.

2. Psychologische screening van de patiënt om de levensstress te beoordelen voor de transitie. Indien nodig psychologische hulp bieden.

3a. De kinderarts beoordeelt het begrip van de patiënt van de huidige gezondheidssituatie.

3b. Een professional in de kinderzorg verstrekt kennis met betrekking tot de ziekte aan de patiënt.

3c. De kinderarts geeft de patiënt een medisch overzicht.

4a. De kinderarts beoordeelt de autonomie en de volwassenheid van de patiënt.

4b. Een professional in de kinderzorg geeft een anticiperende begeleiding over fitheid, seksualiteit en middelenmisbruik, gebaseerd op de ontwikkeling van de volwassenheid.

5. De kinderarts initieert het gesprek over de overdracht van zorg aan patiënten en ouders.

6a. De kinderarts richt alle vragen en uitleg aan patiënten in plaats van aan de ouders/verzorgers.

6b. De kinderarts vraagt ​​ouders om een ​​deel van het bezoek in de wachtkamer te blijven.

7. Een professional in de kinderzorg instrueert de patiënt hoe hij/zij medicijnen moet bijhouden, afspraken moet maken en contact moet opnemen met het medische team.

8. Overleg tussen kinder- en volwassenenzorgprofessionals voorafgaand aan het eerste transitiebezoek (bijvoorbeeld samenvatting van de patiënt, telefonisch consult).

9. Gecombineerd consult met kinder- en volwassenenzorgprofessionals en de patiënt met ouders (bijvoorbeeld bezoek aan polikliniek, onlinevergadering).

10. Verpleegkundig specialist die zowel in kinder- als in volwassenenzorg werkt, vormt een brug.

Vroeg starten en psychologische screening

Op nummer 1 van het protocol staat het advies om het transitieproces vroeg te beginnen: indien mogelijk 1 à 2 jaar voor de overgang naar volwassenenzorg. Demirok: ‘Als je vanaf een leeftijd van 15 à 16 jaar al met het transitieproces begint, is er ruime tijd om hiaten en aandachtspunten op te sporen. Zo is het advies om vanaf 16 jaar indien mogelijk de eerste 10 minuten van een consult alleen met het kind te praten en pas daarna de ouders erbij halen. Het zijn dus heel praktische dingen die kunnen helpen bij de overgang.’ Op nummer 2 staat aandacht voor psychologische screening. Demirok is hier blij mee, maar was ook verrast dat dit onderwerp internationaal zo hoog op de agenda staat. Ze licht toe: ‘Als het kind zich verloren voelt of meer hulp nodig heeft, dan is het advies om laagdrempelig een psycholoog of maatschappelijk werker te betrekken in de moeilijke periode voor de transitie.’ 

‘Psychologische screening van kinderen voor de transitie staat hoog op de internationale agenda’

Darmfalen-expertisecentra

Er zijn in Nederland 3 darmfalen-expertisecentra: het Erasmus MC in Rotterdam, het Radboudumc in Nijmegen en Amsterdam UMC.  In het Amsterdam UMC wordt het transitieprotocol al gebruikt. Ze vertelt: ‘Bij het Amsterdam UMC hebben we de luxe dat het kinder- en volwassenencentrum van het darmfalen-team op dezelfde locatie zitten. Als kindercentrum werken we nauw samen met het volwassenenteam. Zo hebben we bij de overdracht altijd een gezamenlijk policonsult met de kinderarts, de volwassenenarts en de patiënt met ouders. Als beide teams niet op 1 locatie zitten, adviseren we in het protocol in ieder geval een gezamenlijk videoconsult met alle partijen.’ Nederland loopt volgens Demirok redelijk voorop op het gebied van darmfalen, maar het expertisecentrum in Parijs is nog verder. Ze vertelt: ‘Daar worden hele transitie-weekenden georganiseerd waarbij patiënten samen gaan kamperen. Heel leuk en leerzaam!’

‘In Parijs worden hele transitie-weekenden georganiseerd waarbij patiënten samen gaan kamperen’

Bronnen:

1. Demirok A, Nagelkerke SCJ, Benninga MA, et al. Development of a core outcome set for pediatric chronic intestinal failure. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2023;47(3):364-371. doi:10.1002/jpen.2468

2. Demirok A, Benninga MA, Diamanti A, et al. Transition from pediatric to adult care in patients with chronic intestinal failure on home parenteral nutrition: How to do it right?. Clin Nutr. 2024;43(8):1844-1851. doi:10.1016/j.clnu.2024.06.019