Passende en tijdige interventie

Aangeboren afweerstoornissen blijven meestal het hele leven bestaan.  De behandeling is afhankelijk van de ernst en oorzaak van de aandoening. De aanpak bij PID is gericht op het voorkómen en behandelen van infecties en het versterken van het afweersysteem.

Bij patiënten met een infecties zal de arts beoordelen welke behandeling nodig is. Patiënten met een afweerstoornis komen bij een infectie eerder in aanmerking voor behandeling met antibiotica dan mensen zonder afweerstoornis, om ernstig verloop van de infectie te voorkomen.

Het beloop en de prognose zijn per patiënt en per aandoening verschillend. De prognose bij milde en goed behandelbare afweerstoornissen is meestal redelijk tot goed. De levensverwachting is minder goed bij patiënten met een sterk verminderd afweersysteem of wanneer er moeilijk behandelbare complicaties zijn.

In zeldzame gevallen is genezing mogelijk door middel van een allogene beenmergtransplantatie/ stamceltransplantatie (SCT), waarbij het zieke beenmerg wordt vervangen door gezond (niet aangedaan) beenmerg.

Behandeling met antibiotica

• Bij patiënten die een infectie hebben, zal de arts beoordelen welke behandeling passend is. Patiënten met een verzwakt immuunsysteem krijgen bij een infectie eerder antibiotica voorgeschreven dan personen zonder immuunstoornis, om ernstige complicaties van de infectie te voorkomen.

Behandeling met immunoglobulinen

• Bij patiënten die onvoldoende eigen antistoffen produceren, kan het immuunsysteem versterkt worden door immuunglobulinen toe te dienen. Immunoglobulinen, ook wel afgekort als Ig, zijn antistoffen in het bloed die het immuunsysteem aanmaakt als reactie op lichaamsvreemde stoffen (antigenen). Deze immunoglobulinen worden verkregen uit bloed- of plasmadonaties van gezonde individuen en kunnen op diverse manieren worden toegediend. In eerste instantie worden de immunoglobulinen in het ziekenhuis toegediend. Vervolgens bestaat de mogelijkheid dat de patiënt zelf, of met hulp van een verpleegkundige, de immunoglobulinen thuis toedient via een onderhuidse injectie. De keuze voor de toedieningsmethode wordt in overleg tussen de behandelend arts, de patiënt (en de ouders) gemaakt.

Het is belangrijk om de behandeling met immunoglobulinen (Ig's) af te stemmen op de wensen en mogelijkheden van de patiënt. Aangezien iedere patiënt uniek is, kan het per patiënt verschillen welke Ig-toedieningsvorm het beste bij hem of haar past. Er bestaan drie verschillende toedieningsvormen voor Ig's. Dit zijn de intraveneuze, de subcutane en de gefaciliteerd subcutane vorm. Deze website biedt informatie over al deze varianten.

Stamceltransplantatie

• Voor bepaalde patiënten met een ernstige immuundeficiëntie kan een beenmergtransplantatie (ook wel stamceltransplantatie, SCT genoemd) een optie zijn. Tijdens een beenmergtransplantatie wordt het zieke beenmerg vervangen door gezond, niet-aangetast beenmerg van een donor. De beslissing over het al dan niet uitvoeren en het juiste tijdstip voor een stamceltransplantatie wordt zorgvuldig overwogen door de arts in samenspraak met de patiënt, waarbij de voor- en nadelen tegen elkaar worden afgewogen. Stamceltransplantaties worden uitgevoerd in gespecialiseerde transplantatiecentra.

Gentherapie

• Bij aangeboren immuunstoornissen omvat gentherapie het bewerken van stamcellen afkomstig uit het beenmerg van de patiënt zelf. Deze bewerking vindt plaats in een laboratorium, waar een deel van het genetisch materiaal dat verantwoordelijk is voor de immuunstoornis wordt aangepast. Vervolgens worden de aangepaste stamcellen door de arts teruggeplaatst bij de patiënt. Hierdoor wordt de 'fout' die de immuunstoornis veroorzaakt, gecorrigeerd en niet langer zal optreden.