PID staat voor Primaire ImmuunDeficiënties. Immuundeficiëntie is een ander woord voor afweerstoornis. Dit betekent dat het afweersysteem niet goed werkt.
‘Primair’ geeft aan dat de afweerstoornis aangeboren is en niet het gevolg van een andere aandoening of behandeling. Op dit moment zijn er al meer dan 450 aangeboren afweerstoornissen bekend1.
Het beloop en de prognose zijn per patiënt en per aandoening verschillend. De prognose bij milde en goed behandelbare afweerstoornissen is meestal redelijk tot goed. De levensverwachting is minder goed bij patiënten met een sterk verminderd afweersysteem of wanneer er moeilijk behandelbare complicaties zijn.
De verschillende aangeboren afweerstoornissen kunnen globaal worden verdeeld in verschillende groepen (bron: PID expertise netwerk)
- Stoornissen in de aanmaak van antistoffen:
Bij deze groep maken de plasmacellen (B-cellen) geen of onvoldoende antistoffen aan. Antistoffen zijn van belang bij de bestrijding van ziekteverwekkers.
Voorbeelden: IgA-deficiëntie, agammaglobulinemie, common variable immuno deficiency (CVID) - Gecombineerde afweerstoornissen:
Bij deze aandoeningen zijn er zowel problemen met antistoffen (B-cellen), als met één of meerdere typen witte bloedcellen (T-cellen).
Voorbeeld: combined immunodeficiency (CID) en severe combined immuno deficiency (SCID) - Regulatiestoornissen van het immuunsysteem:
Bij deze varianten start de afweerreactie tegen ziekteverwekkers wel, maar stopt deze na afloop niet of onvoldoende. Dit leidt tot koorts en huidontstekingen.
Voorbeelden: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), Familial Mediterranean Fever (FMF) - Problemen met de niet-specifieke afweer:
De niet-specifieke afweer komt als eerste in actie bij een indringer in het lichaam. De reactie is altijd hetzelfde, ongeacht of de persoon eerder aan de ziekteverwekker is blootgesteld of niet.
Het menselijk afweersysteem tegen infectieziekten maakt gebruikt van verschillende soorten cellen en, door deze cellen geproduceerde, stoffen. De afweercellen komen voor in het bloed, de milt, de lever, de lymfeklieren, het beenmerg en de slijmvliezen van luchtwegen en darmen.
Sommige witte bloedcellen maken antistoffen tegen allerlei ziektekiemen, andere cellen kunnen zulke ziektekiemen rechtstreeks aanvallen en vernietigen. Sommige weefselcellen zijn betrokken bij de aanmaak van stoffen die een (in beginsel nuttige) ontstekingsreactie teweegbrengen, andere helpen bij het opruimen van infectiehaarden.
Afweerstoornissen kunnen op verschillende leeftijden tot uiting komen. Ook kunnen de symptomen per type afweerstoornis en zelfs binnen één familie sterk variëren in mate en ernst. Daarnaast komen symptomen in verschillende combinaties voor.
De meest voorkomende symptomen bij een afweerstoornis zijn:
- terugkerende (mildere) infecties, zoals:
- oorontsteking:
- bronchitis
- bijholte ontsteking
- infecties door ongebruikelijke ziekteverwekkers
- infecties met een ernstig verloop
- bloedarmoede
- te weinig bloedplaatjes
- ernstige allergie
- ernstig eczeem
- combinatie met schildklierproblemen
- artritis
Bron:
Tangye SG et al. J Clin Immunol. 2022 Oct;42(7):1473-1507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3. Epub 2022 Jun 24