Bij kinderen met een aangeboren immuunstoornis (PID) kan het vaststellen van de diagnose een langdurig proces zijn. Om een PID te diagnosticeren en het specifieke type te identificeren, is vaak uitgebreid bloedonderzoek vereist. Diverse tests bieden inzicht in de hoeveelheid en functie van stoffen die essentieel zijn voor het immuunsysteem, zoals de concentratie van antistoffen in het bloed. 

Daarnaast wordt vaak de respons van het immuunsysteem op specifieke vaccinaties onderzocht, bekend als 'vaccinatierespons'. Indien mogelijk wordt ook genetisch onderzoek uitgevoerd. Tot op heden zijn er meer dan 450 verschillende genetische afwijkingen geïdentificeerd die een PID kunnen veroorzaken.